El melanoma maligno (MM), cuya prevalencia sigue una tendencia creciente en los últimos años, figura como la forma más agresiva de cáncer de piel y representa la principal causa de muerte por enfermedades de la piel. 

La heterogeneidad intratumoral y la complejidad del estado actual de las mutaciones de la línea germinal de este tipo de cáncer dificultan el diseño de estrategias terapéuticas. En este sentido, existe una necesidad médica de encontrar biomarcadores fiables que permitan hacer un diagnóstico temprano y un pronóstico del MM, facilitando una adecuada monitorización de la enfermedad, una correcta elección del tratamiento y el control de su consiguiente respuesta. 

En este sentido, la presente invención propone ocho SNPs de riesgo que están relacionados con melanoma, proponiéndolos para su uso como biomarcadores y firma de genes de esta afección, ayudando a una identificación más temprana y acortando, por tanto, los tiempos hasta el inicio del tratamiento.

Estos prometedores marcadores constituyen la base del método in vitro desarrollado que permite, a partir de una muestra biológica sencilla (tejido de piel, saliva, sangre, orina, suero o plasma), realizar un diagnóstico de MM en pacientes con riesgo o indicios de sufrirlo, además de valorar si pacientes que están siendo tratados responden a dicha terapia. De esta manera, la presencia de al menos uno de estos SNPs: CLPTM1L (rs401681), LOC107987026 (rs1335510), TYRP1 (rs2733832), MTAP (rs7023329), TYR (rs1126809), MX2 (rs45430), CTXND2 (rs7412746) y PARP1 (rs3219090); o de un nivel de expresión alto en los genes TYRP1 y TYR son considerados indicios de que el individuo padece MM, tiene un mal pronóstico o está respondiendo mal al tratamiento. 

Por tanto, este método supone una ayuda para mejorar la medicina de precisión para pacientes de MM y para sus parientes más cercanos.  

Ilustración 1: Esquema del método in vitro de la invención.

Ventajas y beneficios

• Posibilita el diagnóstico temprano de MM y su pronóstico. Este método y los ocho SNPs de riesgo identificados facilitan una identificación más temprana de la enfermedad y su pronóstico, reduciendo así los tiempos hasta el inicio del tratamiento.
• Valoración de la respuesta al tratamiento. En pacientes diagnósticos de melanoma que están siendo tratados, el método propuesto posibilita conocer si el paciente está respondiendo o no a dicha terapia.
• Mejora la medicina de precisión. El método in vitro propuesto ayuda a ser más precisos en el diagnóstico de pacientes con melanoma y de sus parientes más cercanos, facilitando la elección de un tratamiento adecuado a cada individuo. 
• La muestra biológica a analizar es fácilmente accesible: tejido de piel, saliva, sangre, orina, suero o plasma. 
• No es necesario equipamiento específico. El genotipado de los SNPs y la cuantificación de los niveles de expresión de estos biomarcadores se lleva a cabo mediante PCR y/o qPCR, técnicas populares en la actualidad, generalmente comunes y accesibles en laboratorios del sector. 
• Método sencillo. La posibilidad de uso de un kit o dispositivo facilita la obtención de datos útiles que permita diagnosticar y pronosticar este tipo de melanoma.